এন এসিটাইল গ্লুটামেট সিন্থেটেসের অভাব (চিকিৎসা অবস্থা)

একটি বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া ইউরিয়া চক্রের ব্যাধি যেখানে একটি নির্দিষ্ট এনজাইমের (এন-এসিটাইল গ্লুটামেট সিনথেটেস) অভাবের ফলে রক্তে অ্যামোনিয়া জমা হয় কারণ এটিকে ভেঙে ফেলা যায় না এবং প্রস্রাবের মাধ্যমে অপসারণ করা যায় না। এন-এসিটাইল গ্লুটামেট সিন্থেটেসের ঘাটতিও দেখুন