শাপিরো সিন্ড্রোম (চিকিৎসা অবস্থা)

একটি বিরল ব্যাধি যা হাইপোথার্মিয়ার পুনরাবৃত্তিমূলক সময়ের দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা কোন সুস্পষ্ট কারণ ছাড়াই ঘটে। এছাড়াও স্বতঃস্ফূর্ত পর্যায়ক্রমিক হাইপোথার্মিয়া দেখুন

শাপিরো সিন্ড্রোম একটি বিরল চিকিৎসা অবস্থা যা পারিবারিক ডিসাউটোনোমিয়া টাইপ 3 বা বংশগত সংবেদনশীল এবং অটোনমিক নিউরোপ্যাথি টাইপ 3 (HSAN-III) নামেও পরিচিত। এটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার, যার মানে এই অবস্থার বিকাশের জন্য একজন ব্যক্তিকে অবশ্যই ত্রুটিপূর্ণ জিনের দুটি কপি (প্রতিটি পিতামাতার থেকে একটি) উত্তরাধিকার সূত্রে পেতে হবে।

সিনড্রোম হাইপোথার্মিয়া (শরীরের নিম্ন তাপমাত্রা), হাইপারহাইড্রোসিস (অতিরিক্ত ঘাম) এবং মানসিক স্থিতিশীলতার একটি অদ্ভুত আচরণ (মেজাজ বা আচরণে দ্রুত পরিবর্তন) এর পর্ব দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে গিলতে অসুবিধা, রক্তচাপ এবং হৃদস্পন্দন নিয়ন্ত্রণে অসুবিধা, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল সমস্যা এবং শ্বাসকষ্ট অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে।

শাপিরো সিন্ড্রোম একটি জেনেটিক মিউটেশনের কারণে ঘটে যা স্বায়ত্তশাসিত স্নায়ুতন্ত্রের বিকাশ এবং কার্যকারিতাকে প্রভাবিত করে, যা হৃদস্পন্দন, রক্তচাপ এবং তাপমাত্রা নিয়ন্ত্রণের মতো অনিচ্ছাকৃত ফাংশন নিয়ন্ত্রণের জন্য দায়ী। মিউটেশন IKAP নামক একটি প্রোটিনের উৎপাদনকে প্রভাবিত করে, যা স্বায়ত্তশাসিত স্নায়ুতন্ত্রের স্বাভাবিক বিকাশ এবং কার্যকারিতার জন্য প্রয়োজনীয়।

শাপিরো সিন্ড্রোমের কোন নিরাময় নেই, এবং চিকিত্সা সাধারণত লক্ষণগুলি পরিচালনার উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করা হয়। এতে রক্তচাপ এবং হৃদস্পন্দন নিয়ন্ত্রণে সাহায্য করার জন্য ওষুধের পাশাপাশি গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল এবং শ্বাসযন্ত্রের সমস্যাগুলি মোকাবেলার জন্য থেরাপি অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। শাপিরো সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা এই অবস্থার সম্ভাব্য জটিলতাগুলি পরিচালনা করার জন্য একজন স্বাস্থ্যসেবা পেশাদারের নিয়মিত পর্যবেক্ষণ থেকেও উপকৃত হতে পারেন।