En sjælden lidelse, der hovedsageligt er karakteriseret ved progressiv stivhed og svaghed i benmusklerne, for tidlig grånende, karakteristisk ansigtsudseende og en hudpigmenteringsanomali. Pigmenteringsanomalier starter normalt fra en alder af 6 måneder, og der kan bemærkes benproblemer omkring midten af ​​det første årti. Se også Spastic paraplegia 23