En autosomal dominant lidelse, der er den hyppigste form for kortlemmet dværgvækst. Berørte individer udviser kort statur forårsaget af rhizomelisk afkortning af lemmerne, karakteristiske ansigter med frontal bossing og mid-face hypoplasi, overdreven lumbal lordose, begrænsning af albueudvidelse, genu varum og treforkhånd. (Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim, MIM#100800, 20. april 2001).