En sjælden genetisk tilstand, hvor kroppen ikke kan behandle proteiner tilstrækkeligt. Mere specifikt er der utilstrækkelige niveauer af enzymet, der skal til for at nedbryde en aminosyre kaldet leucin. Dette resulterer i en ophobning af isovalerinsyre, som kan skade hjernen og nervesystemet. Nogle mennesker lider af alvorlige symptomer fra fødslen, og andre lider af mildere symptomer, der kommer og går og er påvirket af sådanne ting som infektioner eller indtagelse af højt proteinindhold. Se også Acidæmi, isovalerisk