En sjælden arvelig lidelse karakteriseret hovedsageligt ved achalasi, alacrimia (fraværende tårer) og Addisons sygdom. Addisons sygdom involverer binyreinsufficiens på grund af en resistens over for adrenokortikotrop hormon. Kun omkring 70 tilfælde er rapporteret på verdensplan. Se også Achalasia - Addisonianism - Alacrimia syndrom