Akut tilbagevendende rabdomyolyse

[MIM*268200] gentagne paroksysmale anfald af muskelsmerter og muskelsvaghed efterfulgt af passage af mørk rødbrun urin, ofte fremkaldt af interkurrent sygdom og diagnosticeret ved påvisning af myoglobin i urinen; det tilskrives unormal phosphorylaseaktivitet i skeletmuskulaturen, men der kan være mere end én biologisk type; sandsynligvis autosomal recessiv arv. I nogle tilfælde er der i det mindste mangel på carnitin palmitoyl transferase. SYN: familiær paroxysmal rabdomyolyse.