En familiær form for PSEUDOHERMAPHRODITISM transmitteret som et X-linket recessivt træk. Disse patienter har en karyotype på 46, XY med endorgans resistens over for androgen på grund af mutationer i androgenreceptor (RECEPTORS, ANDROGEN; AR) genet. Alvorligheden af ​​defekten i AR mængde eller kvalitet korrelerer med deres fænotyper. Fænotypespektret varierer fra dem med normale kvindelige ydre kønsorganer i ANDROGEN-UFØLLIGHEDSSYNDROM, gennem dem med genital tvetydighed ved Reifensteins syndrom, til det hos en normal mand med UFERTILITET.