En meget sjælden ureacyklusforstyrrelse, hvor mangel på enzymet argininosuccinatsyntetase forhindrer ammoniak i at blive omdannet til urinstof, som derefter kan udskilles i urinen. Ophobning af ammoniak i kroppen kan forårsage skadelige virkninger. Den nyfødte form for citrullinæmi type I er generelt mere alvorlig end den senere begyndende form, som undertiden kan være mild nok til ikke at give symptomer. Se også Citrullinemia I