en familiær type demyeliniserende sensorimotorisk polyneuropati, der begynder i den tidlige barndom og er langsomt fremadskridende; klinisk karakteriseret ved fodsmerter og paræstesier, efterfulgt af symmetrisk svaghed og svind af de distale lemmer; en af ​​årsagerne til storkeben; patienter er kørestolsbundne i en tidlig alder; perifere nerver er håndgribeligt forstørrede og ikke ømme; patologisk ses løgløgdannelse i nerverne: hvirvler af overlappende, sammenflettede Schwann-celleprocesser, der omkranser bare axoner; sædvanligvis autosomal recessiv arv; der findes også en autosomal dominant form; begge former kan være forårsaget af mutationer i det perifere myelinproteingen 22 (PMP22) på 17q eller i myelinproteinet nul-genet (MPZ) på 1q. SYN: Dejerin sygdom, arvelig hypertrofisk neuropati, progressiv hypertrofisk polyneuropati.