[MIM*222600] en skeletdysplasi karakteriseret ved skoliose, blaffertommel på grund af afkortning af den første mellemhåndsknogle, ganespalte, misdannet øre med forkalkning, chondritis, afkortning af calcaneal-senen, køllet fod og karakteristiske røntgenologiske fund; autosomal recessiv nedarvning, forårsaget af mutation i det diastrofiske dysplasisulfattransportergen (DTDST) på kromosom 5q. SYN: diastrofisk dværgvækst.