Endokardie fibroelastose

endomyocardiel fibroelastose [MIM*305300, MIM*226000] (1) en medfødt tilstand karakteriseret ved fortykkelse af venstre ventrikelvægs endokardium (hovedsageligt på grund af fibrøst og elastisk væv), fortykkelse og misdannelse af hjerteklapperne, subendokardieforandringer i myokardiet, og hypertrofi af hjertet; hovedsymptomer er cyanose, dyspnø, anoreksi og irritabilitet; (2) SYN: endomyocardial fibrose.