Et komplekst syndrom, der hovedsageligt er karakteriseret ved aurale, orale og mandibular udviklingsmæssige anomalier, som kan variere fra mild til svær og ofte involverer den ene side af kroppen. Vertebrale anomalier, epibulbære epidermoider, mental retardering og talrige andre anomalier er ofte forbundet. Orofaciale anomalier adskiller sig fra dem i mandibulofacial dysostose, som normalt er symmetriske. Tilstedeværelsen af ​​hypertelorisme kan indikere aneuploidi.