En autosomal recessiv lysosomal opbevaringssygdom forårsaget af en mangel på ALPHA-L-FUCOSIDASE-aktivitet, hvilket resulterer i en ophobning af fucose-holdige SPHINGOLIPIDER; GLYCOPROTEINER og mucopolysaccharider (GLYCOSAMINOGLYCANS) i lysosomer. Den infantile form (type I) har psykomotorisk forringelse, MUSKELSPASTICITET, grove ansigtstræk, væksthæmning, skeletabnormiteter, visceromegali, Krampeanfald, tilbagevendende infektioner og MAKROGLOSSIA, hvor døden indtræffer i det første årti af livet. Juvenil fucosidosis (type II) er den mere almindelige variant og har et langsomt progressivt fald i neurologisk funktion og angiokeratoma corporis diffusum. Type II overlevelse kan være gennem det fjerde årti af livet. (Fra Menkes, Textbook of Child Neurology, 5. udgave, s. 87; Am J Med Genet 1991 Jan;38(1):111-31).