CMT er en arvelig neurologisk sygdom karakteriseret ved den gradvise degeneration af nerver, som starter i hænder og fødder og resulterer i progressiv følelsesløshed, muskelsvaghed og funktionstab. Type 2C har en autosomal dominant nedarvning og involverer en defekt i kromosom 12 og involverer diafragma og stemmebåndssvaghed samt problemer med hænder og fødder. Se også Charcot-Marie-Tooth sygdom, Type 2C