Marshall-Smith syndrom

Et syndrom med overvækst af prænatal debut, fremskreden knoglealder, retarderet psykomotorisk udvikling, udvidede distale lange knogler, camptodactyly og karakteristisk kraniofaciale udseende præget af store ører, bred pande, hypertelorisme og lang philtrum. Weavers syndrom betragtes som en variant af Marshall-Smith syndromet, men ifølge nogle forfattere er disse separate enheder med nogle fælles træk, herunder unormal knoglemodning, accelereret vækst og forsinket udvikling, men adskiller sig i deres kraniofaciale dysmorfi. Udvidede mellem- og proksimale phalanges, manglende trives, kraniofaciale abnormiteter (lille ansigt, fremtrædende øjne, blå sclera, flad næse med næseparti foran, choanal atresi og glossoptose). luftvejslidelser, hypertrichosis og tidlig død karakteriserer Marshall-Smith syndromet unikt. Et syndrom præget af symptomer, der ligner dem i Weavers syndrom med hyperprogesteronæmi og maternel luteom og et med læbe-spalte, ekstra brystvorter, pectus excavatum, bifid xiphoid-proces, unormale hvirvellegemer og ufleksibel højre tommelfinger omtales som det Weaver-lignende syndrom .