Dominant optisk atrofi er en arvelig optisk neuropati, der forårsager nedsat synsstyrke, farvesynsforstyrrelser, et centrocecal scotoma og optisk nervebleghed (Hum. Genet. 1998; 102: 79-86). Mutationer, der fører til denne tilstand, er blevet kortlagt til OPA1-genet ved kromosom 3q28-q29. OPA1 koder for en dynamin-relateret GTPase, der lokaliserer til mitokondrier.