Et sjældent syndrom karakteriseret ved sammenhængen mellem medfødt grå stær, hjertemuskelsygdom, laktatacidose og skeletmuskelsygdom. Lidelsen involverer unormal lagring af lipider og glykogen i skelet- og hjertemusklerne. Grå stær udvikler sig hurtigt og kræver operation. Sværhedsgraden af ​​lidelsen spænder fra dødfødsel til overlevelse ind i det fjerde årti. Se også grå stær og kardiomyopati