Shapiro syndrom (medicinsk tilstand)

En sjælden lidelse karakteriseret ved tilbagevendende perioder med hypotermi, der opstår uden nogen indlysende årsag. Se også Spontan periodisk hypotermi

Shapiros syndrom er en sjælden medicinsk tilstand, der også er kendt som familiær dysautonomi type 3 eller arvelig sensorisk og autonom neuropati type 3 (HSAN-III). Det er en autosomal recessiv lidelse, hvilket betyder, at en person skal arve to kopier af det defekte gen (en fra hver forælder) for at udvikle tilstanden.

Syndromet er karakteriseret ved episoder med hypotermi (lav kropstemperatur), hyperhidrose (overdreven svedtendens) og en ejendommelig adfærd af følelsesmæssig labilitet (hurtige ændringer i humør eller adfærd). Andre symptomer kan omfatte synkebesvær, problemer med at regulere blodtryk og hjertefrekvens, mave-tarmproblemer og åndedrætsbesvær.

Shapiros syndrom er forårsaget af en genetisk mutation, der påvirker udviklingen og funktionen af ​​det autonome nervesystem, som er ansvarligt for at regulere ufrivillige funktioner såsom hjertefrekvens, blodtryk og temperaturkontrol. Mutationen påvirker produktionen af ​​et protein kaldet IKAP, som er nødvendigt for normal udvikling og funktion af det autonome nervesystem.

Der er ingen kur mod Shapiro syndrom, og behandlingen er normalt fokuseret på at håndtere symptomerne. Dette kan involvere medicin til at hjælpe med at regulere blodtryk og hjertefrekvens samt terapier til behandling af mave-tarm- og luftvejsproblemer. Mennesker med Shapiro syndrom kan også drage fordel af regelmæssig overvågning af en sundhedspersonale for at håndtere eventuelle komplikationer af tilstanden.