Useita raajojen ja sukupuolielinten poikkeavuuksia, joilla on lyhytkasvuisuus, hypertelorismi, alaspäin suuntautuvat kämmenhalkeamat, sieraimien anteverted nivelten löysyys, huivi kivespussin ja satunnaista henkistä hidastumista. Fenotyyppi vaihtelee iän mukaan, ja postpuberaalisilla uroksilla on vain vähäisiä jäännöksiä ilmenneistä esipuberaalisesta fenotyypistä.