Harvinainen sairaus, jolle on ominaista pääasiassa jalkalihasten etenevä jäykkyys ja heikkous, ennenaikainen harmaantuminen, tyypillinen kasvojen ulkonäkö ja ihon pigmentaatiohäiriö. Pigmentaatiohäiriöt alkavat yleensä 6 kuukauden iässä ja jalkavaivoja voidaan havaita ensimmäisen vuosikymmenen puolivälissä. Katso myös Spastinen paraplegia 23