Epänormaalit kasvot, synnynnäinen vasemman sydänpussin puuttuminen, kehitysvammaisuus ja kasvuhormonin puutos (sairaus)

Harvinainen oireyhtymä, jolle on ominaista joukko poikkeavuuksia, mukaan lukien henkinen jälkeenjääneisyys, kasvuhormonin puutos, synnynnäinen sydänvika ja kasvojen poikkeavuudet. Katso myös Boscherini-Galasso-Manca-Bittin oireyhtymä