Autosomaalinen hallitseva sairaus, joka on yleisin lyhytraaisten kääpiöhäiriö. Sairastuneilla yksilöillä on lyhytkasvuisuus, joka johtuu raajojen juurakoista lyhenemisestä, tyypillisiä facieseja, joissa on etuosan kohouma ja keskikasvojen hypoplasia, liioiteltu lannerangan lordoosi, kyynärpään rajoittuminen, genu varum ja kolmihampainen käsi. (Online Mendelian Heritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim, MIM#100800, 20. huhtikuuta 2001).