Akuutti toistuva rabdomyolyysi

[MIM*268200] toistuvat paroksysmaaliset lihaskivun ja -heikkouden kohtaukset, joita seuraa tummanpunaruskean virtsan kulku, usein seurannaissairauden aiheuttama ja diagnosoitu myoglobiinin esiintymisestä virtsassa; sen katsotaan johtuvan epänormaalista fosforylaasiaktiivisuudesta luustolihaksessa, mutta biologisia tyyppejä voi olla useampi kuin yksi; luultavasti autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen. Joissakin tapauksissa on ainakin karnitiinipalmitoyylitransferaasin puute. SYN: familiaalinen paroksismaalinen rabdomyolyysi.