Lisämunuaisen hyperplasia, synnynnäinen

Ryhmä perinnöllisiä lisämunuaissairauksia, jotka johtuvat kortisolin (HYDROCORTISONE) ja/tai ALDOSTERONE -synteesin entsyymivirheistä, jotka johtavat ANDROGENSin esiasteiden kertymiseen. Hormonitasapainosta riippuen synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia voidaan luokitella suolaa tuhlaavaksi, hypertensiiviseksi, virilisoivaksi tai feminisoivaksi. Yleisin vika on STEROID 21-HYDROXYLASE. Muita vikoja esiintyy STEROID 11-BETA-HYDROXYLASE: ssa; STEROIDI 17-ALFAHYDROKSYLAASI; tai 3-beeta-hydroksisteroididehydrogenaasi (3-HYDROXYSTEROID DEHYDROGENASES).