Alfa-mannosidaasin puutos

Synnynnäinen aineenvaihduntavirhe, jolle on tunnusomaista ALPHA-MANNOSIDASE-aktiivisuuden lysosomaalisen isomuodon vika, joka johtaa mannoosirikkaiden välimetaboliittien lysosomaaliseen kertymiseen. Käytännössä kaikilla potilailla on psykomotorinen hidastuminen, kasvojen karheutumista ja jonkinasteista dysostosisen multipleksia. Sen uskotaan olevan autosomaalinen resessiivinen sairaus.