Alfa-N-asetyyligalaktosaminidaasin puutos tyyppi 2 (sairaus)

Hyvin harvinainen perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö, jossa entsyymin (alfa-N-asetyyligalaktosaminidaasi) puutos aiheuttaa glykoplidien kerääntymistä kehon kudoksiin ja aiheuttaa erilaisia ​​oireita. Tyyppi 2 esiintyy toisen tai kolmannen vuosikymmenen aikana ja on lievempi kuin tyyppi I, eikä siihen liity neurologista rappeutumista. Katso myös Kanzakin tauti