Amylopektinoosi

Autosomaalinen resessiivinen aineenvaihduntahäiriö, joka johtuu haarautuvan entsyymin (alfa-1,4-glukaani-6-alfa-glukosyylitransferaasi) ekspression puutteesta, mikä johtaa epänormaalin glykogeenin kertymiseen pitkillä ulkohaaroilla. Kliiniset piirteet ovat lihasten hypotonia ja kirroosi. Maksasairaus kuolee yleensä ennen 2 -vuotiaita.