Lysosomaalinen varastointisairaus, joka johtuu alfa-galaktosidaasi A:n puutteesta ja joka johtaa globotriaosyyliseramidin kertymiseen munuais- ja sydän- ja verisuonijärjestelmiin. Sairaus on X-kytketty, ja sille ovat tunnusomaisia ​​telangiektaattiset ihovauriot, munuaisten vajaatoiminta sekä sydän- ja verisuonijärjestelmän, ruoansulatuskanavan ja keskushermoston häiriöt.