Androgeeniresistenssioireyhtymä

PSEUDOHERMAFRODITISMIN perhemuoto, joka välittyy X-kytketynä resessiivisenä ominaisuutena. Näillä potilailla on karyotyyppi 46,XY ja pääteelimen resistenssi androgeenille johtuen androgeenireseptorin (RECEPTORS, ANDROGEN; AR) geenin mutaatioista. Vian vakavuus AR:n määrässä tai laadussa korreloi niiden fenotyyppien kanssa. Fenotyyppispektri vaihtelee naisista, joilla on normaalit naisen ulkoiset sukuelimet ANDROGEENITATTOMUUSSYNDROOMASSA, Reifensteinin oireyhtymän sukupuolielinten epäselvyyttä omaavien ja lapsettomuuspotilaiden normaaliin miehiin.