Harvinainen etenevä aineenvaihduntahäiriö, joka alkaa aikuisiässä ja jolle on tunnusomaista tuntoaistin menetys, lihasheikkous ja kuihtuminen, virtsarakon hallinnan heikkeneminen ja dementia. Tilan aiheuttaa aineenvaihduntahäiriö, jossa tietyn haarautuvan entsyymin puute johtaa tiettyjen yhdisteiden (polyglukosaanikappaleiden) kerääntymiseen kehon eri osiin, mutta erityisesti hermoihin. Katso myös Polyglukosaani kehon sairaus, aikuinen