ASAL (argininosukkinaattilyaasi) -puutos, vastasyntynyt (sairaus)

Harvinainen perinnöllinen ureakiertohäiriö, joka johtuu entsyymien puutteesta (argininosukkinaasilyaasi), jota tarvitaan ammoniakin muuttamiseksi ureaksi, mikä johtaa ylimääräiseen ammoniakkiin kehossa. Tilan vastasyntyneen muoto voi johtaa kuolemaan tai vakaviin komplikaatioihin, jos sitä ei hoideta riittävän ajoissa. Katso myös vastasyntyneen argininosukkinaasin lyaasin puute