Hyvin harvinainen ureakiertohäiriö, jossa argininosukkinaattisyntetaasin entsyymin puute estää ammoniakin muuttumisen ureaksi, joka voi sitten erittyä virtsaan. Ammoniakin kertyminen elimistöön voi aiheuttaa haitallisia vaikutuksia. Tyypin I sitrullinemian vastasyntyneen muoto on yleensä vakavampi kuin myöhemmin ilmaantunut muoto, joka voi joskus olla riittävän lievä aiheuttamaan oireita. Katso myös Citrullinemia I