Harvinainen geneettinen vika, jossa entsyymin puutos (ATP-syntetaasi) häiritsee soluprosesseja. Mikä tahansa useista entsyymin komponenteista voi puuttua tai olla viallinen, ja siksi kliininen esitys ja vakavuus voivat vaihdella. Puutos voi johtaa erilaisiin vaikeusasteisiin oireisiin ja tiloihin, kuten Leberin myopatiaan, Leighin oireyhtymään, kardiomyopatiaan ja NARP:iin (neuropatia, ataksia, retinitis pigmentosa). Katso myös Complex 5 mitokondrioiden hengitysketjun puutos