Hiilihydraattipuutteellinen glykoproteiinioireyhtymä, tyyppi 2 (sairaus)

Hyvin harvinainen perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö, jossa vialliset hiilihydraattiyhdisteet kiinnittyvät glykoproteiineihin ja siten heikentävät glykoproteiinien toimintaa. Tyypillä 2A on GlcNAc-transferaasi 2 -entsyymivirhe. Katso myös Synnynnäinen tyypin 2A glykosylaatiohäiriö