CMT4A (sairaus)

CMT on perinnöllinen neurologinen sairaus, jolle on ominaista hermojen asteittainen rappeutuminen, joka alkaa käsistä ja jaloista ja johtaa progressiiviseen puutumiseen, lihasheikkouteen ja toiminnan menettämiseen. Tyypillä 4A on autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen ja siihen liittyy vika kromosomin 1 GDAP 8 -proteiinigeenissä. CMT:n resessiiviset muodot ovat yleensä vakavampia kuin hallitseva muoto ja niihin liittyy usein käsi- ja jalkaongelmia sekä muita systeemisiä oireita. Katso myös Charcot-Marie-Toothin tauti, tyyppi 4A