Dejerine-Sottasin tauti

perhetyyppinen demyelinisoiva sensorimotorinen polyneuropatia, joka alkaa varhaislapsuudessa ja on hitaasti etenevä; kliinisesti tunnusomaista jalkakipu ja parestesiat, joita seuraa symmetrinen heikkous ja distaalisten raajojen kuihtuminen; yksi haikarajalkojen syistä; potilaat ovat jo varhaisessa iässä pyörätuolissa; ääreishermot ovat tuntuvasti laajentuneita ja epäherkkiä; patologisesti sipulipullien muodostumista nähdään hermoissa: päällekkäisten, toisiinsa kietoutuneiden Schwann-soluprosessien kierteet, jotka ympäröivät paljaita aksoneja; yleensä autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen; on myös autosomaalinen hallitseva muoto; molemmat muodot voivat johtua mutaatioista perifeerisessä myeliiniproteiinigeenissä 22 (PMP22) 17q:ssa tai myeliiniproteiinin nollageenissä (MPZ) 1q:ssa. SYN: Dejerinen tauti, perinnöllinen hypertrofinen neuropatia, etenevä hypertrofinen polyneuropatia.