Diastrofinen dysplasia

[MIM*222600] luuston dysplasia, jolle on tunnusomaista skolioosi, liftaajan peukalo, joka johtuu ensimmäisen kämmenluun lyhenemisestä, suulakihalkeama, epämuodostunut korva ja kalkkeutuminen, kondriitti, niveljänteen lyheneminen, jalkapalat ja tyypilliset radiologiset löydökset; autosomaalinen resessiivinen perinnöllisyys, jonka aiheuttaa mutaatio diastrofisen dysplasian sulfaattikuljetusgeenissä (DTDST) kromosomissa 5q. SYN: diastrofinen kääpiö.