Monimutkainen oireyhtymä, jolle on ominaista pääasiassa kuulon, suun ja alaleuan kehityshäiriöt, jotka voivat vaihdella lievistä vakaviin ja joihin liittyy usein yksi kehon puoli. Niihin liittyy usein selkärangan poikkeavuuksia, epibulbaarisia epidermoideja, henkistä jälkeenjääneisyyttä ja lukuisia muita poikkeavuuksia. Orofasiaaliset poikkeavuudet eroavat alaleuan kasvojen dysostoosista, jotka ovat yleensä symmetrisiä. Hypertelorismin esiintyminen voi viitata aneuploidiaan.