Autosomaalinen resessiivinen lysosomaalinen varastointisairaus, joka johtuu ALPHA-L-FUKOSIDAAS-aktiivisuuden puutteesta, joka johtaa SFINGOLIPIDEJÄ sisältävän fukoosin kerääntymiseen; GLYKOPROTEIINIT ja mukopolysakkaridit (GLYKOSAMINOGLYKAANIT) lysosomeissa. Infantiilissa muodossa (tyyppi I) on psykomotorinen heikkeneminen, LIHASSPASTIKSUUS, karkeat kasvonpiirteet, kasvun hidastuminen, luuston poikkeavuudet, viskeromegalia, kohtaukset, toistuvat infektiot ja MAKROGLOSSIA, jossa kuolema tapahtuu ensimmäisen vuosikymmenen aikana. Juveniili fukosidoosi (tyyppi II) on yleisin muunnelma, ja siinä on hitaasti etenevä neurologisen toiminnan heikkeneminen ja angiokeratoma corporis diffusum. Tyypin II eloonjääminen voi kestää neljänteen elinvuosikymmeneen. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5. painos, s. 87; Am J Med Genet 1991 tammikuu;38(1):111-31).