monisysteeminen häiriö, joka alkaa myöhäisessä lapsuudessa tai varhaisessa murrosiässä, fotomyoklonuksella ja kuulon heikkenemisellä, jota seuraa diabetes mellitus, etenevä dementia, pyelonefriitti ja glomerulonefriitti; progressiivinen sensorineuraalinen kuulonmenetys alkaa myöhemmin; luultavasti autosomaalinen dominantti perinnöllinen epätäydellinen penetranssi.