CMT on perinnöllinen neurologinen sairaus, jolle on ominaista hermojen asteittainen rappeutuminen, joka alkaa käsistä ja jaloista ja johtaa progressiiviseen puutumiseen, lihasheikkouteen ja toiminnan menettämiseen. Tyyppi 2C periytyy autosomaalisesti dominantisesti ja siihen liittyy kromosomin 12 vika ja siihen liittyy pallean ja äänihuutojen heikkous sekä käsi- ja jalkaongelmia. Katso myös Charcot-Marie-Toothin tauti, tyyppi 2C