harvinainen autosomaalinen hallitseva oireyhtymä, johon liittyy sisäistä oftalmoplegiaa, kuulon heikkenemistä ja säteittäisiä sädevaurioita, jotka vaihtelevat pitkästä hoikasta peukalosta koko yläraajan epämuodostumaan, joka havaittiin ensin Venezuelassa ja myöhemmin Italiassa. Kutsutaan myös okulo-oto-radiaaliseksi oireyhtymäksi.