Marshall-Smithin oireyhtymä

Syndrooma, johon liittyy synnytystä alkanut liikakasvu, pitkälle edennyt luusto, hidastunut psykomotorinen kehitys, leventyneet distaaliset pitkät luut, kamptodaktyly ja erottuva kallon kasvojen ulkonäkö, joille on ominaista suuret korvat, leveä otsa, hypertelorismi ja pitkä philtrum. Weaverin oireyhtymää pidetään Marshall-Smithin oireyhtymän muunnelmana, mutta joidenkin kirjoittajien mukaan nämä ovat erillisiä kokonaisuuksia, joilla on joitain yhteisiä piirteitä, kuten epänormaali luun kypsyminen, kiihtynyt kasvu ja viivästynyt kehitys, mutta ne eroavat kallon kasvojen dysmorfismista. Leventyneet keski- ja proksimaaliset sormet, kasvukyvyttömyys, kallon kasvojen poikkeavuudet (pienet kasvot, näkyvät silmät, sininen kovakalvo, litteä nenä, jossa on käänteiset nenät, koanaalinen atresia ja glossoptoosi). hengityselinten sairaudet, hypertrichosis ja varhainen kuolema ovat ainutlaatuisia Marshall-Smithin oireyhtymän ominaispiirteitä. Oireyhtymää, jolle on ominaista samankaltaiset oireet kuin Weaverin oireyhtymässä, johon liittyy hyperprogesteronemia ja äidin luteooma, ja oireyhtymä, jossa on huulihalkio, lisänännit, pectus excavatum, kaksisuuntainen xiphoid-prosessi, epänormaalit nikamakappaleet ja joustamaton oikea peukalo, kutsutaan Weaverin kaltaiseksi oireyhtymäksi. .