Optinen atrofia, autosomaalinen dominantti

Dominantti optinen surkastuminen on perinnöllinen optinen neuropatia, joka aiheuttaa heikentynyttä näöntarkkuutta, värinäön puutetta, sentrosekaalista skotoomaa ja näköhermon kalpeutta (Hum. Genet. 1998; 102: 79-86). Tähän tilaan johtavat mutaatiot on kartoitettu OPA1-geeniin kromosomissa 3q28-q29. OPA1 koodaa dynamiiniin liittyvää GTPaasia, joka lokalisoituu mitokondrioihin.