Harvinainen oireyhtymä, jolle on tunnusomaista synnynnäisen kaihien, sydänlihassairauden, maitohappoasidoosin ja luustolihassairauksien yhdistelmä. Häiriöön liittyy lipidien ja glykogeenin epänormaali varastointi luusto- ja sydänlihaksissa. Kaihi etenee nopeasti ja vaatii leikkausta. Häiriön vakavuus vaihtelee kuolleena syntymästä selviytymiseen neljänteen vuosikymmeneen. Katso myös Kaihi ja kardiomyopatia