Shapiron oireyhtymä (sairaus)

Harvinainen sairaus, jolle on ominaista toistuvat hypotermiajaksot, jotka ilmenevät ilman selvää syytä. Katso myös Spontaani jaksollinen hypotermia

Shapiro-oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka tunnetaan myös nimellä familiaalinen dysautonomia tyyppi 3 tai perinnöllinen sensorinen ja autonominen neuropatia tyyppi 3 (HSAN-III). Se on autosomaalinen resessiivinen sairaus, mikä tarkoittaa, että henkilön on perittävä kaksi kopiota viallisesta geenistä (yksi kummaltakin vanhemmalta) sairauden kehittymiseksi.

Oireyhtymälle on tunnusomaista hypotermia (alhainen ruumiinlämpö), liiallinen hikoilu (hypotermia) ja erikoinen emotionaalisen labiliteetin käyttäytyminen (nopeat mielialan tai käyttäytymisen muutokset). Muita oireita voivat olla nielemisvaikeudet, verenpaineen ja sykkeen säätelyn vaikeudet, ruoansulatuskanavan ongelmat ja hengitysvaikeudet.

Shapiron oireyhtymä johtuu geneettisestä mutaatiosta, joka vaikuttaa autonomisen hermoston kehitykseen ja toimintaan. Hermosto on vastuussa tahattomien toimintojen, kuten sykkeen, verenpaineen ja lämpötilan säätelyn, säätelystä. Mutaatio vaikuttaa autonomisen hermoston normaalille kehitykselle ja toiminnalle välttämättömän IKAP-nimisen proteiinin tuotantoon.

Shapiron oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, ja hoito keskittyy yleensä oireiden hallintaan. Tämä voi sisältää lääkkeitä, jotka auttavat säätelemään verenpainetta ja sykettä, sekä hoitoja ruoansulatuskanavan ja hengityselinten ongelmien ratkaisemiseksi. Ihmiset, joilla on Shapiro-oireyhtymä, voivat myös hyötyä terveydenhuollon ammattilaisen säännöllisestä valvonnasta mahdollisten tilan komplikaatioiden hallitsemiseksi.