Monimuotoinen synnynnäinen poikkeavuus, joka koostuu corpus callosumin ageneesista, telekantuksesta, lyhyistä silmäsilmukan halkeamista, pienestä nenästä, jossa on käännetyt nenät, Robin-sekvenssit, epämuodostuneet korvat, ylimääräinen kaulan iho, kurkunpään poikkeavuuksia, sydänvika, lyhyet kädet, hypotonia, satunnainen Hirschsprungin tauti ja kohtalainen Hirschsprungin tauti vakavaan kehityksen viivästymiseen.