Anomalies multiples des membres et des organes génitaux avec petite taille, hypertélorisme, fentes palpébrales obliques, laxité articulaire des narines antéversées, scrotum en châle et retard mental occasionnel. Le phénotype varie avec l'âge et les mâles postpubères n'ont que des manifestations résiduelles mineures du phénotype prépubère.