(ahz) une maladie héréditaire caractérisée par une anémie, une croissance légèrement retardée, une articulation supplémentaire dans les pouces, des épaules étroites et une fermeture tardive des fontanelles ; parfois, il y a aussi une fente labiale, une fente palatine, des anomalies de la rétine et du col de la toile.